說到沒有指紋的人你會想到什么？

電影中為了掩蓋犯罪痕跡剝離手指皮膚的變態(tài)罪犯？

電影《七宗罪》中，變態(tài)兇手為了掩蓋犯罪痕跡，提前把指紋剝掉。圖片來源《七宗罪》

主動把指紋剝掉想想都疼，不過生活中還真有指紋受損的情況，比如手指嚴重燒傷的患者指紋很有可能受損，再比如礦井下工作的礦工指紋常常磨損。

但這些都是外因導致的，那有沒有天生就沒有指紋的人呢？

01

天生沒指紋

別說，生來就沒指紋的情況還真的存在。相信你也猜到了，這是一類遺傳缺陷，是基因出了問題。

指紋可能磨損，但完全不存在指紋十分罕見。圖片來源 hippopx

目前，典型的導致人先天無指紋的疾病主要有兩種，一種叫網狀色素性皮病，一種叫納爾格利綜合征，我們分別進行介紹。

網狀色素性皮病

網狀色素性皮病（Dermatopathia pigmentosa reticularis，DPR）是一種罕見病，而且是發(fā)病率非常低的那一類（描述這一疾病的文獻屈指可數）。這病還有個名字，叫" 移民延遲癥 "，形象概括了患者的困境——因為沒有指紋難以辦理出入境手續(xù)。

患者指紋缺失，手掌紋路也減少。圖片來源參考文獻 [ 1 ]

網狀色素性皮病的病情可輕可重，個別患者除了缺失指紋，并無其他明顯不適。但有的患者則表現(xiàn)出一系列癥狀，除了沒指紋，還會出現(xiàn)頭發(fā)稀薄、指甲脆弱、皮膚網狀色素沉著、皮膚過度角化（手掌和腳底）、水皰、少汗或多汗等等。

患者背部出現(xiàn)色素沉著，圖片來源參考文獻 [ 2 ]

其實，目前為止研究人員對這種病的了解并不多，只知道它是罕見的常染色體顯性遺傳疾病，出問題的基因是位于 7 號染色體長臂上的角蛋白 14 基因（keratin 14 gene），突變（無義突變或移碼突變）使基因完全喪失功能，導致了疾病的發(fā)生（當發(fā)生錯義突變，則可能引發(fā)大皰性表皮松解癥）。

那這種病能治嗎？很遺憾，作為一種病因都沒有完全搞清楚的遺傳病，網狀色素性皮病無法治愈。

其實，就連確診這種疾病都需要進行基因檢測，想讓缺失的指紋重新長出來，目前來說很難實現(xiàn)。

不過，針對皮膚過度角化、水皰等癥狀倒是可以通過局部用藥（例如類固醇）或冷敷進行治療，以控制疾病的進展。

納爾格利綜合征

與網狀色素性皮病類似，納爾格利綜合征（Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome，NFJS）也是一種能導致指紋缺失的遺傳病。

而且，納爾格利綜合征的病因也和網狀色素性皮病類似，也是角蛋白 14 基因出了問題，所以部分學者主張這兩種疾病可以歸于一種。

患者指紋缺失，且手指畸形。圖片來源參考文獻 [ 3 ]

不過，兩者的癥狀的確所不同，納爾格利綜合征的患者除了表現(xiàn)出指紋缺失、皮膚網狀色素沉著、汗腺功能減退等與網狀色素性皮病相似的癥狀外，還有一個典型癥狀，即牙齒出現(xiàn)一系列問題，主要包括牙齒泛黃、牙齒排列異常、牙釉質缺損等。

患者牙齒發(fā)黃，圖片來源參考文獻 [ 4 ]

此外，不少患者舌頭出現(xiàn)明顯的網狀色素沉積。有時，患者的指關節(jié)也出現(xiàn)異常，呈現(xiàn)梭形腫脹（即關節(jié)增生呈現(xiàn)梭形）。

患者舌部出現(xiàn)明顯的網狀色素沉積，圖片來源參考文獻 [ 4 ]

多數情況下，納爾格利綜合征的臨床癥狀十分典型，通過臨床癥狀即可診斷，當然，必要時也可以通過基因檢測確診。

和網狀色素性皮病類似，納爾格利綜合征也屬于罕見病，目前研究人員對其了解不多，除了對癥治療外，并沒有太好的應對方案。

02

比沒指紋更離譜的是沒指甲

沒有指紋已經夠聳人聽聞了，但有些人的情況更加特殊，他們沒有指甲。不是因為受傷或感染灰指甲專門去掉指甲進行治療，是生來就沒有指甲。

除了右腳大腳趾外，患者所有趾甲都缺失，圖片來源參考文獻 [ 5 ]

這種罕見的疾病叫做先天性無甲癥（Anonychia congenita），患者的指甲和趾甲可能缺失一個或多個（有時也表現(xiàn)為指甲或趾甲發(fā)育不全，而不是完全消失），但甲床是正常的。

患者腳指甲發(fā)育不全，圖片來源 National Human Genome Research Institute

研究認為，先天性無甲癥的病因是位于 20 號染色體短臂上的 RSPO4 基因發(fā)生突變。RSPO4 基因編碼一種叫做 R-spondin-4 的蛋白質，它參與 Wnt 信號通路的信號轉導，而 Wnt 信號通路在胚胎發(fā)育早期參與調控指甲的生長發(fā)育。

當 RSPO4 基因發(fā)生突變，就會導 R-spondin-4 蛋白減少或功能喪失，最終造成指甲完全消失或發(fā)育不全。

患者雙手雙腳指甲均發(fā)育不全，但骨骼發(fā)育正常。圖片來源參考文獻 [ 6 ]

先天性無甲癥屬于常染色體隱性遺傳，患者的父母很可能都是基因突變的攜帶者，但不會表現(xiàn)出病癥。

目前為止，無甲癥無法進行有效的治療。不過如果僅僅是指甲缺失，那已經很幸運了，因為 RSPO4 基因突變除了引起指甲缺失，還可能造成毛發(fā)異常、耳聾、精神發(fā)育遲滯、骨骼問題、智力問題等等（與發(fā)生突變的位置有關），僅有少數患者除指甲異常外，身體無其他異常。

來源 @冷知識 bot

今天介紹的這些無指紋、無指甲病例有一個共同點，即非常罕見，即便在罕見病中都屬于發(fā)病率極低的那種。

因為過于少見，以至于針對性的治療方法幾乎沒有，或許有一天，基因療法能給這些患者帶來治愈的希望。